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Mutation synonyme

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Substitution synonyme

Classification des substitutions ponctuelles d'un codon selon leur effet sur la séquence protéique

En génétique, une mutation synonyme, ou substitution synonyme, est la substitution d'une base par une autre dans un exon d'un gène, de telle sorte que la protéine codée (la séquence d'acides aminés produite) n'est pas modifiée. Cette non modification est rendue possible par la dégénérescence du code génétique, certains acides aminés pouvant être codés par plus d'un codon de trois paires de bases. Ces codons équivalents pouvant ne différer que d'une seule paire de bases, une simple mutation remplaçant la base « normale » par l'une des alternatives entraîne l'incorporation du même acide aminé dans la chaîne polypeptidique lors de la traduction du gène[1].

Les mutations synonymes peuvent être silencieuses, mais pas nécessairement[2],[3],[4],[5]. Par exemple, une mutation synonyme du gène ACS2 du Concombre (Cucumis sativus) limite la méthylation de son ARN messager et par répercussion son interaction avec le gène YTH1, avec pour résultat une moindre présence de la protéine ACS2, à l'origine de la forme allongée du concombre domestique[6],[7].

Notes et références

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  1. (en) D. Graur, « Single Base Mutation », dans D. N. Cooper, Nature Encyclopedia of the Human Genome, MacMillan, (ISBN 0333803868, lire en ligne).
  2. (en) « A "silent" polymorphism in the MDR1 gene changes substrate specificity », Science, vol. 315, no 5811,‎ , p. 525-528 (DOI 10.1126/science.1135308, lire en ligne).
  3. (en) « Hearing silence: non-neutral evolution at synonymous sites in mammals », Nature Reviews Genetics (en), vol. 7, no 2,‎ , p. 98-108 (DOI 10.1038/nrg1770).
  4. (en) « Synonymous mutations break their silence », Nature Reviews Genetics (en), vol. 8, no 2,‎ , p. 92 (DOI 10.1038/nrg2056).
  5. (en) « Non-silent story on synonymous sites in voltage-gated ion channel genes », PLOS One, vol. 7, no 10,‎ , article no e48541 (DOI 10.1371/journal.pone.0048541).
  6. Sarah Boulvard, « Une histoire de taille », Pour la science, no 575,‎ , p. 9.
  7. (en) Tongxu Xin, Zhen Zhang, Yueying Zhang, Xutong Li, Shenhao Wang et al., « Recessive epistasis of a synonymous mutation confers cucumber domestication through epitranscriptomic regulation », Cell, vol. 188, no 17,‎ , p. 4517-4529, article no e15 (lire en ligne Accès libre, consulté le ).