Syndrome LEOPARD

Données clés
Spécialité	Dermatologie, cardiologie et rhumatologie
CISP-2	A90
OMIM	151100
DiseasesDB	7387
MedlinePlus	001473
eMedicine	1096445
MeSH	D044542
MeSH	C05.660.207.525

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Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité.

Le syndrome a été individualisé en 1969^[1]. Le terme LEOPARD est un acronyme constitué à partir des signes cliniques (en anglais) de ce syndrome. Il se décompose ainsi : L pour Lentigines, E pour Electrocardiographic conduction abnormalities (anomalies de conductions cardiaques), O pour Ocular hypertelorism, P pour Pulmonary stenosis (sténose pulmonaire), A pour Abnormal genitalia (anomalies génitales), R remplaçant le F de Faltering growth (croissance incomplète) et D pour Deafness Sensorineural (surdité neurosensorielle).

Références

↑ (en) Gorlin, R. J.; Anderson, R. C.; Blaw, M. E. : Multiple lentigines syndrome: complex comprising multiple lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, sensorineural deafness, and autosomal dominant hereditary pattern. Am. J. Dis. Child. 117: 652-662, 1969.

(en) Online Mendelian Inheritance in Men 151100

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[1] (en) Gorlin, R. J.; Anderson, R. C.; Blaw, M. E. : Multiple lentigines syndrome: complex comprising multiple lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, sensorineural deafness, and autosomal dominant hereditary pattern. Am. J. Dis. Child. 117: 652-662, 1969.

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