Wnt1
Apparence
Wnt1 est une protéine de la famille Wnt codée par le gène Wnt1.
Structure
[modifier | modifier le code]Il s'agit d'une glycoprotéine dont le gène se situe sur le chromosome 12 humain.
Rôles
[modifier | modifier le code]Elle intervient dans le développement du cerveau du fœtus[5] et a un rôle dans le développement de certains cancers chez la souris par sa forme soluble[6].
En médecine
[modifier | modifier le code]Une mutation du gène peut entrainer une forme récessive d'ostéogenèse imparfaite ou une ostéoporose familiale précoce[7].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125084 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022997 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Thomas KR, Capecchi MR, Targeted disruption of the murine int-1 proto-oncogene resulting in severe abnormalities in midbrain and cerebellar development, Nature, 1990;346:847-850
- ↑ Bradley RS, Brown AM, A soluble form of Wnt-1 protein with mitogenic activity on mammary epithelial cells, Mol Cell Biol, 1995;15:4616-4622
- ↑ Laine CM, Kyu Sang Joeng, Campeau PM et al. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta, N Engl J Med, 2013;368:1809-1816